Intervenção fisioterapêutica em criança com leucinose: estudo de caso / Physiotherapeutic intervention in child with leucinosis: case report

A leucinose, também conhecida como doença da urina em xarope de bordo, é uma doença metabólica inata decorrente de uma alteração genética que leva a um déficit enzimático na degradação dos aminoácidos de cadeia ramificada como a leucina, a isoleucina e a valina, caracterizada por um acúmulo tecidual destes aminoácidos e seus respectivos cetoácidos, levando a uma involução no desenvolvimento neuropsicomotor...